Doktor ve bilim insanlarından oluşan bir ekip, dünyanın ilk kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavisini kullanarak nadir görülen bir genetik hastalığı başarıyla tedavi etmeyi başardı.
Ses getiren çalışma The New England Journal of Medicine'de yayınlandı.
Hasta, CPS1 enzimi eksikliğiyle doğan KJ adı verilen bebekti. CPS1 eksikliği yani karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği çok nadir görülen bir metabolik bozukluk. Bu nadir görülen durumun yüksek bir ölüm oranı bulunuyor ve bebeklerin yaklaşık yüzde 50'si hayatlarının ilk haftasında ölüyor. Hayatta kalanlar ise ciddi nörolojik bozukluklarla karşılaştığı gibi gelişimsel bozukluklar ve karaciğer nakli ihtiyacı gibi risklerle karşı karşıya kalıyorlar.
Ekip, bebeğe CRISPR tabanlı DNA düzenleme teknoloji kullanarak kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirdi. Bu yaklaşım günümüzde doğuştan gelen ve tedavi edilemeyen bazı genetik hastalıkların tedavisinde de kullanılabilir.
Yorum Yazın
E-posta hesabınız sitede yayımlanmayacaktır. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişdir.